IGEA (Azione 1.1.2.)

Nell’ambito del progetto “Innovative Gender Medicine Approaches (IGEA), Work Package 2 “Metabolismo, Dismetabolismo e Rischio Oncologico: Differenze di Genere”, le attività condotte presso il Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Tecnologie Avanzate “G.F. Ingrassia” dell’Università degli Studi di Catania (Responsabile Scientifico: Prof.ssa Antonella Agodi) mirano allo sviluppo di un modello innovativo di medicina di precisione per la prevenzione dei tumori ereditari nelle donne in età riproduttiva, considerando la complessità dell’esposoma, la suscettibilità genetica e le differenze di genere.

Il progetto si basa sull’integrazione di dati clinici, genomici e epidemiologici raccolti nell’ambito di una coorte rappresentativa di donne in gravidanza, considerata una finestra biologica critica per la comprensione dei meccanismi associati al rischio oncologico. Le attività si focalizzeranno sullo studio dell’esposoma femminile durante la gravidanza e sull’identificazione di biomarcatori precoci associati al rischio tumorale. In primo luogo, il progetto consentirà la costruzione di una mappa completa e population-specific delle varianti genomiche associate al rischio oncologico nelle donne in età riproduttiva, ottenuta a partire da dati real-world derivati da una coorte rappresentativa di donne sane e pre-sintomatiche.

Inoltre, attraverso l’integrazione di analisi multi-omiche e strumenti avanzati di analisi computazionale e intelligenza artificiale, il progetto intende identificare firme molecolari e sviluppare modelli predittivi gender-specific per la stratificazione personalizzata del rischio oncologico e per la definizione di strategie preventive personalizzate.

Un ulteriore obiettivo riguarda la simulazione e la progettazione di una struttura rinnovata di Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per la gestione del rischio oncologico ereditario nelle donne in età riproduttiva, integrando stratificazione genomica del rischio, consulenza genetica e riproduttiva e approcci di decision-making clinico.

Il progetto prevede lo sviluppo di una piattaforma digitale interoperabile per il supporto decisionale epidemiologico, basata sull’integrazione di punteggi di rischio poligenico, dati clinici ed epidemiologici, finalizzata all’implementazione di percorsi personalizzati di sorveglianza, prevenzione e consulenza genetica.

Il progetto si propone di contribuire alla trasformazione dei modelli assistenziali e delle strategie di prevenzione in un’ottica di medicina di precisione inclusiva, promuovendo l’equità di accesso alla prevenzione genomica, la riduzione delle disuguaglianze di salute legate al genere e il miglioramento degli esiti di salute.