Genetica medica

Area: 
Medica
Anno accademico: 
2018/2019
Area disciplinare: 
Area dei Servizi Clinici
Ordinamento: 
D.M. n. 68/2015
Dipartimento: 
Scienze biomediche e biotecnologiche
Direttore / Coordinatore: 
Prof.ssa Teresa Mattina
Durata: 
Quattro anni
Scadenza bando: 
Martedì, 21 Maggio 2019
Classe: 
Servizi clinici specialistici biomedici
Tipologia: 
Autonoma

CARATTERISTICHE

Obiettivi formativi: 

Obiettivi formativi di base: lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell’uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologia, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi.

Obiettivi formativi della tipologia della Scuola: lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica, medicina interna, pediatria e ostetricia necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. Deve aver appreso le principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e e la loro finalità ed utilità all’inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche. Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l’utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla dia-gnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l’analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma. Specifiche per il Laureato in Medicina e Chirurgia sono la conoscenza, in relazione alle attività di consulenza genetica, dei principi di semeiotica, sia fisica che strumentale, e delle nozioni cliniche atte a definire un iter diagnostico, prognostico e terapeutico.

Sono obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all’Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all’ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario.

Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica. Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica.

Profilo professionale: 

Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nel settore della Gene-tica Medica, Clinica e di Laboratorio, e deve essere in grado di: riconoscere e diagnosticare le malattie genetiche; fornire informazioni utili al loro inquadramento, al loro controllo e alla loro prevenzione; assistere altri specialisti nel ricono-scimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie; conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle da mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare, genomico e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento. I percorsi formativi verranno differenziati in base alla laurea di accesso e in particolare è considerata di specifica competenza del laureato in Medicina e Chirurgia l’attività di consulenza genetica.

Posti: 
2
Incompatibilità: 

E' vietata l'iscrizione contemporanea in diverse università italiane o estere o a queste assimilabili, a diversi corsi di I, II e III ciclo, master di I e II livello, e corsi previsti dal D.M. n. 249/2010, al corso di specializzazione in Psicoterapia ex D.M. n.509/1998, al corso di diploma per mediatori linguistici ex D.M. n. 38/2002. La frequenza congiunta del corso di specializzazione medica e del corso di dottorato di ricerca è consentita solo alle condizioni e nei limiti previsti dalla normativa vigente

ACCESSO

Requisiti e titoli di accesso: 

Al concorso possono partecipare coloro che abbiano conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia in data anteriore al termine di scadenza per la presentazione della domanda di partecipazione; il candidato che supera il concorso è ammesso alla Scuola a condizione che entro la data di inizio delle attività didattiche consegua l'abilitazione all'esercizio della professione di Medico-Chirurgo, ove non ancora posseduta. In caso di abilitazione all’esercizio della professione conseguita all’estero, entro la suddetta data è richiesto il possesso del Decreto di riconoscimento del titolo ai fini dell’esercizio della professione medica rilasciato dal Ministero della Salute

Modalità di selezione: 

Il concorso di ammissione è per titoli ed esami, con una prova scritta da superare e la valutazione dei titoli (voto di laurea, curriculum, esami) secondo quanto previsto dal bando di ammissione di cui al D.M. n. 859/2019.

Diario delle prove: 

Per l'a.a. 2018/2019, si deve fare riferimento al relativo bando di ammissione.

DIDATTICA

Sede didattica: 
La formazione viene svolta utilizzando prevalentemente le strutture dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “Policlinico - Vittorio Emanuele”. La prevalenza è rapportata all’intera durata della formazione.
Crediti formativi: 
240
Frequenza: 
La frequenza è obbligatoria. L’impegno orario richiesto per i medici in formazione è pari a quello previsto per il personale medico del Servizio Sanitario Nazionale a tempo pieno, pari a 38 ore settimanali.
Esame finale: 
L'esame finale consiste nella discussione della tesi di specializzazione elaborata sotto la guida di un relatore e vertente in un argomento ricadente in un SSD tra quelli previsti dall'ordinamento della Scuola. La valutazione è espressa in settantesimi.