Genetica medica

Area: 
Medica
Anno accademico: 
2016/2017
Area disciplinare: 
Area dei Servizi Clinici
Ordinamento: 
D.M. n. 68/2015
Dipartimento: 
Scienze biomediche e biotecnologiche
Direttore / Coordinatore: 
Prof.ssa Teresa Mattina
Durata: 
Quattro anni
Scadenza bando: 
Lunedì, 16 Ottobre 2017
Classe: 
Servizi clinici specialistici biomedici
Tipologia: 
Autonoma

CARATTERISTICHE

Obiettivi formativi: 

Obiettivi formativi di base: lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell’uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologia, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi.

Obiettivi formativi della tipologia della Scuola: lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica, medicina interna, pediatria e ostetricia necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. Deve aver appreso le principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e e la loro finalità ed utilità all’inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche. Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l’utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla dia-gnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l’analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma. Specifiche per il Laureato in Medicina e Chirurgia sono la conoscenza, in relazione alle attività di consulenza genetica, dei principi di semeiotica, sia fisica che strumentale, e delle nozioni cliniche atte a definire un iter diagnostico, prognostico e terapeutico.

Sono obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all’Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all’ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario.

Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica. Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica.

Profilo professionale: 

Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nel settore della Gene-tica Medica, Clinica e di Laboratorio, e deve essere in grado di: riconoscere e diagnosticare le malattie genetiche; fornire informazioni utili al loro inquadramento, al loro controllo e alla loro prevenzione; assistere altri specialisti nel ricono-scimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie; conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle da mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare, genomico e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento. I percorsi formativi verranno differenziati in base alla laurea di accesso e in particolare è considerata di specifica competenza del laureato in Medicina e Chirurgia l’attività di consulenza genetica.

Posti: 
1
Incompatibilità: 

E' vietata l'iscrizione contemporanea in diverse università italiane o estere o a queste assimilabili, a diversi corsi di I, II e III ciclo, master di I e II livello, e corsi previsti dal D.M. n. 249/2010, al corso di specializzazione in Psicoterapia ex D.M. n.509/1998, al corso di diploma per mediatori linguistici ex D.M. n. 38/2002. La frequenza congiunta del corso di specializzazione medica e del corso di dottorato di ricerca è consentita solo alle condizioni e nei limiti previsti dalla normativa vigente

ACCESSO

Requisiti e titoli di accesso: 

Al concorso possono partecipare coloro che abbiano conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia in data anteriore al termine di scadenza per la presentazione della domanda di partecipazione; il candidato che supera il concorso è ammesso alla Scuola a condizione che entro la data di inizio delle attività didattiche consegua l'abilitazione all'esercizio della professione di Medico-Chirurgo, ove non ancora posseduta. In caso di abilitazione all’esercizio della professione conseguita all’estero, entro la suddetta data è richiesto il possesso del Decreto di riconoscimento del titolo ai fini dell’esercizio della professione medica rilasciato dal Ministero della Salute

Modalità di selezione: 

Il concorso di ammissione è per titoli ed esami, con una prova scritta da superare e la valutazione dei titoli (voto di laurea, curriculum, esami) secondo quanto previsto dal bando di ammissione di cui al D.M. n. 720/2017.

Diario delle prove: 

Per l'a.a. 2016/2017, si deve fare riferimento al relativo bando di ammissione.

DIDATTICA

Sede didattica: 
Per l’articolazione del percorso didattico, viene utilizzata la rete formativa complessiva della Scuola di Specializzazione, formata dalle reti formative delle Università aggregate sia per la parte professionalizzante che per il tronco comune
Crediti formativi: 
240
Frequenza: 
La frequenza è obbligatoria. L’impegno orario richiesto per i medici in formazione è pari a quello previsto per il personale medico del Servizio Sanitario Nazionale a tempo pieno, pari a 38 ore settimanali.
Esame finale: 
L'esame finale consiste nella discussione della tesi di specializzazione elaborata sotto la guida di un relatore e vertente in un argomento ricadente in un SSD tra quelli previsti dall'ordinamento della Scuola. La valutazione è espressa in settantesimi.