Genetica medica
Caratteristiche
Obiettivi formativi di base: lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell'uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, in particolare test genetici e consulenza genetica. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologìa, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi; obiettivi formativi della tipologia della Scuola: lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. L'apprendimento delle principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e della loro finalità ed utilità all'inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche. Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica formalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.
Sono obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all'Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all'ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario. Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica.
Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica.
Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nel settore della Genetica Medica, Clinica e di Laboratorio, e deve essere in grado di fornire informazioni utili all’inquadramento, al controllo e alla prevenzione delle malattie genetiche; assistere altri specialisti nel riconoscimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie; conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle da mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare, genomico e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento.
E' vietata la contemporanea iscrizione a più Università e a più corsi di studio della stessa Università.
Accesso
Possono partecipare al concorso coloro i quali siano in possesso di uno dei seguenti titoli entro la scadenza del termine per la presentazione della domanda:
- Laurea magistrale in Biologia (Classe LM6);
- Laurea magistrale in Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche (Classe LM9);
- Laurea magistrale in Biotecnologie industriali (Classe LM8);
- Laurea magistrale in Biotecnologie agrarie e per alimenti (Classe LM7);
- Laurea specialistica o Laurea quadriennale del vecchio ordinamento corrispondenti.
Il candidato che supera il concorso è ammesso alla Scuola a condizione che entro il termine di immatricolazione consegua l'abilitazione all'esercizio della professione ove non ancora posseduta.
Concorso per titoli ed esame
La prova di esame consiste in n. 70 (settanta) domande a risposta multipla, fra le quali il candidato ne deve individuare una soltanto; le domande verteranno:
- n. 30 su argomenti di carattere biologico generale;
- n. 5 sulla conoscenza della lingua inglese;
- n. 35 su argomenti specifici della Scuola di specializzazione tenendo conto degli obiettivi formativi previsti dal relativo ordinamento didattico.
La risposta corretta a ogni domanda vale 1 (uno) punto, la risposta non data vale 0 (zero) punti, la risposta errata vale -0,25 punti (meno zero virgola venticinque).
Il tempo disponibile per lo svolgimento della prova è di 120 minuti; la prova di esame è superata se il candidato riporta una votazione non inferiore a 42/70.
Prova scritta: 21 giugno 2017 ore 09.00 presso il Dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche - Torre biologica - via S.Sofia n. 97 - piano meno uno